Ðây được xem là giải pháp căn cơ nhằm phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh, di truyền, từ đó can thiệp kịp thời, hạn chế tối đa các di chứng về thể chất và trí tuệ cho trẻ.
Tầm soát để phát hiện sớm bệnh lý
Từ đầu năm 2025 đến nay, Khoa Sơ sinh (Bệnh viện Nhi tỉnh) đã tiếp nhận khoảng 1.300 bệnh nhi điều trị nội trú, trong đó, trẻ sinh non chiếm khoảng 40%.
Trên nền tảng đặc thù bệnh nhân có nguy cơ cao, công tác tầm soát bệnh lý sơ sinh được triển khai thường quy và đồng bộ cho tất cả trẻ đang điều trị tại khoa.
Nội dung tầm soát tập trung vào những bệnh lý phổ biến và có nguy cơ ảnh hưởng lâu dài như tim mạch, thính lực, bệnh võng mạc ở trẻ sinh non.
Có con sinh non đang điều trị tại Khoa Sơ sinh, anh Vũ Hồng Sơn (phường Pleiku) chia sẻ: “Con tôi nằm viện gần 2 tháng qua và được tầm soát nhiều bệnh lý thường gặp ở trẻ sinh non. Gia đình rất yên tâm vì cháu được theo dõi, kiểm tra đầy đủ”.
Theo bác sĩ Nguyễn Thụy Điển - Phó Trưởng Khoa phụ trách Khoa Sơ sinh, trong vòng hơn 1 năm trở lại đây, tất cả trẻ sinh non điều trị tại khoa đều được tầm soát bệnh lý sơ sinh trước khi ra viện.
Cụ thể, trẻ được khám, theo dõi bệnh võng mạc, đo thính lực và tầm soát các bệnh lý tim mạch. Riêng bệnh võng mạc ở trẻ sinh non (ROP) đã được khoa triển khai khám sàng lọc thường quy cho tất cả trẻ sinh non, nhẹ cân hoặc có nguy cơ cao từ 4-6 tuần sau sinh nhằm can thiệp kịp thời.
“Đáng chú ý, trước đây, để tầm soát tim mạch, bệnh nhi phải di chuyển đến Khoa Chẩn đoán hình ảnh. Hiện nay, Khoa Sơ sinh đã được trang bị máy siêu âm tim xách tay, cùng với sự phối hợp của bác sĩ chẩn đoán hình ảnh và bác sĩ chuyên khoa sơ sinh được đào tạo về siêu âm tim cho phép thực hiện tầm soát tim mạch ngay tại khoa.
Cách làm này không chỉ thuận lợi cho trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ sinh non, mà còn nâng cao hiệu quả phát hiện sớm bệnh lý” - bác sĩ Điển cho biết.
Mở rộng tầm soát tại cộng đồng
Công tác tầm soát bệnh lý sơ sinh còn được triển khai tại tuyến y tế cơ sở, từng bước mở rộng độ bao phủ trong cộng đồng.
Bà Nguyễn Thị Thúy - Phó Trưởng phòng phụ trách Phòng Dân số (TTYT Đak Đoa) cho hay, thời gian qua, hoạt động sàng lọc sơ sinh cho trẻ ngay sau khi chào đời được triển khai tích cực nhằm phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các bệnh bẩm sinh.
Từ đầu năm 2025 đến nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc trên địa bàn đạt 9,98%. Trẻ được lấy mẫu máu gót chân trong vòng 24-72 giờ sau sinh để sàng lọc, qua đó phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh có thể gây chậm phát triển trí tuệ, thể chất, thậm chí đe dọa tính mạng.
Công tác tư vấn, tuyên truyền cho sản phụ và gia đình cũng được chú trọng, giúp người dân hiểu rõ ý nghĩa của sàng lọc sơ sinh như một sự đầu tư sớm cho sức khỏe và tương lai của trẻ.
Tại TTYT Vĩnh Thạnh, từ năm 2019 đến nay, đơn vị đã thực hiện sàng lọc sơ sinh cho 350 trẻ. Theo bà Nguyễn Thị Thúy Hằng - Trưởng Phòng Dân số, để đồng bào dân tộc thiểu số hiểu và đồng thuận với hoạt động này, Phòng Dân số đã phối hợp chặt chẽ với nhân viên y tế các thôn, làng đẩy mạnh công tác tuyên truyền, vận động, khuyến khích gia đình đưa trẻ đi sàng lọc sơ sinh, góp phần giảm thiểu dị tật bẩm sinh, giúp trẻ phát triển khỏe mạnh, toàn diện.
Việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là giải pháp quan trọng nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh.
Qua đó, giúp trẻ sinh ra có cơ hội phát triển bình thường, hạn chế những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.
Hiện nay, bà mẹ mang thai trên địa bàn tỉnh được tầm soát trước sinh ít nhất 4 bệnh bẩm sinh phổ biến, bao gồm các rối loạn nhiễm sắc thể và hội chứng di truyền nghiêm trọng như: Down, Edwards, Patau và bệnh Thalassemia. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh tại khu vực phía Đông tỉnh đạt 36%, khu vực phía Tây đạt 30%.
Đối với sàng lọc sơ sinh, trẻ được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, rối loạn chuyển hóa galactose. Trong đó, khu vực phía Đông tỉnh đạt khoảng 20%, phía Tây đạt 30%.
