Ghép tủy cho bệnh nhân đột biến gien

Theo dõi Báo Gia Lai trên Google News
Nếu mang trong mình căn bệnh hiếm có tên gọi là "Wiskott-Aldrich" - bệnh bẩm sinh do đột biến gien, bệnh nhân có thể tử vong bất cứ lúc nào, hầu hết không sống quá 15 tuổi
Đã có một số bệnh nhi được ghép tủy điều trị hội chứng Wiskott-Adlrich thành công. Bệnh viện Nhi trung ương đã nghiên cứu áp dụng phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Sau khi ghép, các chỉ số máu của trẻ như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu trở về mức bình thường.
Không tìm ra nguyên nhân
Bệnh nhi T.V.T (ở Quảng Ninh) chào đời năm 2018. Một ngày sau sinh, cháu bị xuất hiện những nốt xuất huyết ở thành bụng, được chuyển đến Bệnh viện Nhi trung ương điều trị. Một tuần điều trị tại đây, các chỉ số xét nghiệm của cháu T. trong giới hạn bình thường nên được xuất viện.
Tháng 9-2019, khi tái khám lần 2, qua các xét nghiệm, bác sĩ nhận thấy tiểu cầu của cháu T. rất thấp kèm dấu hiệu xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra máu. Nghi ngờ có thể mắc bệnh di truyền hiếm gặp, cháu T. được chỉ định xét nghiệm gien. Gia đình bất ngờ khi được bác sĩ thông báo con mình mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich.
Vợ chồng chị N.T.D (ở Quảng Trị) có một con trai 7 tuổi (tên V.M). Cháu M. bị chàm rất nặng, đi ngoài ra máu, vợ chồng chị D. đã đưa cháu M. đi khắp các bệnh viện nhưng không tìm ra nguyên nhân. Tháng 4 vừa qua, cháu M. được chuyển tới Bệnh viện Nhi trung ương, tại đây cháu M. được chẩn đoán mắc hội chứng Wiskott-Aldrich.
BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết Wiskott-Aldrich là bệnh hiếm, bẩm sinh do đột biến gien. Có đến 90% trẻ có biểu hiện giảm tiểu cầu (kèm kích thước tiểu cầu nhỏ) cùng các triệu chứng điển hình là chàm cơ địa, với trẻ sơ sinh là biểu hiện có nhiều "cứt trâu" trên đầu hoặc hay bị hăm tã.
Theo BS Quỳnh Lê, các nghiên cứu cho thấy nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhi mắc Wiskott-Aldrich sẽ không sống quá 15 tuổi. Tuy nhiên, thực tế trẻ mắc căn bệnh này thường tử vong ở độ tuổi sớm hơn. Những năm qua, bệnh viện tiếp nhận không ít bệnh nhân mắc Wiskott-Aldrich. Trong đó, chỉ có 2 trẻ sống được qua 7 tuổi, còn lại hầu hết đều tử vong trước 5 tuổi.
"Nguyên nhân tử vong do bệnh Wiskott-Aldrich gây ra là nhiễm khuẩn, xuất huyết não, xuất huyết tạng. Miễn dịch của người bệnh thường suy yếu nhanh chóng, các bé dần suy kiệt và tử vong vì các đợt nhiễm trùng do đáp ứng kém với thuốc" - BS Quỳnh Lê nói.

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi mắc Wiskott-Aldrich sau khi được ghép tủy thành công (Ảnh: LÊ MAI)
Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi mắc Wiskott-Aldrich sau khi được ghép tủy thành công (Ảnh: LÊ MAI)
Ghép tủy - con đường sống
TS-BS Lê Quỳnh Chi, Trưởng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết trong số những bệnh nhi điều trị tại bệnh viện, trong đó bệnh nhi nhỏ tuổi nhất là 5 tháng, lớn nhất là 7 tuổi. Phần lớn những bệnh nhi này thường có rất nhiều biến chứng của bệnh như di chứng xuất huyết não, tình trạng viêm da cơ địa nặng, tổn thương mắt… và đều có chỉ định ghép tủy (ghép tế bào gốc). Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu vào cơ thể thay cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường.
BS Chi cho biết đã có một số bệnh nhi được ghép tủy điều trị hội chứng Wiskott-Adlrich thành công. Mới nhất là bệnh nhi T.V.T (2 tuổi) ở Quảng Ninh được ghép tủy từ nguồn hiến là người chị. "Cuối tháng 2-2020, bệnh nhi được ghép tủy theo phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Trước ghép tủy, cháu phải trải qua 1 tuần điều trị hóa chất để diệt tủy. Nhờ quá trình trước khi ghép được chuẩn bị kỹ nên bệnh nhi không bị các tai biến sau ghép. Các biến chứng sau ghép như sốt giảm bạch cầu hạt, viêm niêm mạc… đều được phát hiện sớm và kiểm soát tốt. Ba tuần sau khi ghép, nguồn tủy mới đã phát triển đạt đến 87%. Gần 5 tuần sau đó, kết quả xét nghiệm tủy mới đạt 100%. Các chỉ số máu của bệnh nhi V.T như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu đã trở về mức bình thường" - BS Chi chia sẻ.
PGS-TS Lê Thị Minh Hương - nguyên Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết bệnh Wiskott-Aldrich thường biểu hiện rất sớm trong vòng 1-2 tháng đầu tiên sau sinh. Hội chứng này biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B. Bệnh nhân thường rất nhạy cảm với các tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và ký sinh trùng. Theo thời gian, chức năng của các tế bào lympho T và B ngày càng suy giảm nặng, khiến trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn cơ hội với tần suất và mức độ ngày càng lớn. Hội chứng này còn làm giảm số lượng và chức năng của tiểu cầu - một yếu tố rất quan trọng trong quá trình đông máu của cơ thể. Từ đó trẻ có biểu hiện chảy máu ngoài da, niêm mạc, nặng hơn có thể đi ngoài ra máu, đi tiểu ra máu và nguy hiểm nhất là biến chứng xuất huyết não. Bên cạnh đó, trẻ còn có thể bị viêm da cơ địa, làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn qua làn da tổn thương.
Trường hợp được ghép tủy thành công, trẻ mắc bệnh này hoàn toàn khỏi bệnh và có cuộc sống bình thường như những trẻ khác. Tuy nhiên, khó khăn nhất với các gia đình có con mắc căn bệnh hiếm gặp Wiskott-Aldrich là chi phí điều trị rất cao. Hiện quỹ BHYT mới chi trả một phần cho các ca ghép tủy, trong khi số tiền thực hiện là hàng trăm triệu đồng, thậm chí có thể lên tới 1-2 tỉ đồng.
“Để điều trị bệnh Wiskott-Aldrich cần chi phí rất lớn. Mong muốn của gia đình người bệnh và của các bác sĩ điều trị là cơ quan bảo hiểm cùng các tổ chức xã hội sớm có chính sách hỗ trợ để giảm bớt gánh nặng về viện phí cho gia đình bệnh nhân” - BS Chi bày tỏ.
LÊ MAI - NGỌC DUNG (NLĐO)

Có thể bạn quan tâm

Đưa bác sĩ về gần dân

Đưa bác sĩ về gần dân

(GLO)- Việc luân phiên bác sĩ từ các bệnh viện, trung tâm y tế tuyến trên về làm việc có thời hạn tại trạm y tế xã, phường đang góp phần bổ sung nhân lực, nâng cao năng lực y tế cơ sở, giúp người dân được chăm sóc sức khỏe ban đầu ngay tại địa phương.

Thu hồi toàn quốc nước rửa tay dạng bọt Layer Clean vi phạm quy định về mỹ phẩm

Thu hồi toàn quốc nước rửa tay dạng bọt Layer Clean vi phạm quy định về mỹ phẩm

(GLO)- Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa quyết định đình chỉ lưu hành, thu hồi và tiêu hủy trên toàn quốc toàn bộ các lô sản phẩm nước rửa tay dạng bọt Layer Clean (chai 330 ml) do sản phẩm được sản xuất tại cơ sở chưa đủ điều kiện và chưa được cấp số tiếp nhận phiếu công bố sản phẩm mỹ phẩm.

7 nhóm người được đề xuất khám chữa bệnh tại nhà vẫn hưởng BHYT

7 nhóm người được đề xuất khám chữa bệnh tại nhà vẫn hưởng BHYT

(GLO)- Người khuyết tật nặng, người từ 75 tuổi trở lên hạn chế đi lại, người mắc bệnh mạn tính bị liệt vận động… là những đối tượng nằm trong nhóm được Bộ Y tế đề xuất cho phép khám chữa bệnh tại nhà và vẫn được Quỹ Bảo hiểm y tế (BHYT) thanh toán chi phí nếu đáp ứng điều kiện theo quy định.

Bằng sáng chế AI y học tại châu Âu: Bao giờ công nghệ được đưa vào bệnh viện?

Bằng sáng chế AI y học tại châu Âu: Bao giờ công nghệ được đưa vào bệnh viện?

(GLO)- Việc Trường Đại học Khoa học Tự nhiên (ĐHQG TP. Hồ Chí Minh) sở hữu bằng sáng chế AI y học đầu tiên được châu Âu cấp là dấu mốc quan trọng của khoa học Việt Nam. Tuy nhiên, để công nghệ được ứng dụng trong bệnh viện, các nhà khoa học cho biết vẫn còn nhiều bước đánh giá và kiểm chứng.

Trẻ chưa tiêm đủ vaccine có được nhập học mầm non, lớp 1?

Trẻ chưa tiêm đủ vaccine có được nhập học mầm non, lớp 1?

(GLO)- Từ ngày 1-7-2026, các trường mầm non và tiểu học có trách nhiệm rà soát tiền sử tiêm chủng của học sinh ngay từ đầu năm học. Nhiều phụ huynh băn khoăn liệu trẻ chưa tiêm đủ các mũi vaccine theo quy định có bị từ chối nhập học? Theo quy định hiện hành, câu trả lời là không.

Thu hẹp khoảng cách y tế ở vùng khó

Thu hẹp khoảng cách y tế ở vùng khó

(GLO)- Thời gian qua, mạng lưới y tế cơ sở ở vùng đồng bào dân tộc thiểu số ngày càng phát huy vai trò chăm sóc sức khỏe ban đầu. Sự chủ động của đội ngũ cán bộ y tế cùng nhiều cách làm linh hoạt đã giúp người dân vùng sâu, vùng xa tiếp cận dịch vụ y tế thuận lợi hơn.

Trung tâm Y tế Đức Cơ ra quân khám sức khỏe định kỳ miễn phí cho người dân 3 xã biên giới

Trung tâm Y tế Đức Cơ ra quân khám sức khỏe định kỳ miễn phí cho người dân 3 xã biên giới

(GLO)- Ngày 28-7, Trung tâm Y tế Đức Cơ ra quân khám sức khỏe định kỳ miễn phí theo Kế hoạch số 222/KH-UBND ngày 4-6-2026 của UBND tỉnh Gia Lai về khám sức khỏe định kỳ miễn phí cho người dân tại 12 xã biên giới, xã căn cứ cách mạng, xã đảo, xã miền núi thuộc tỉnh Gia Lai năm 2026.

Chủ động phòng ngừa, phát hiện sớm viêm gan vi rút.

Viêm gan vi rút là nguyên nhân hàng đầu gây ung thư gan

(GLO)- Viêm gan vi rút thường diễn biến âm thầm, nhiều người chỉ phát hiện bệnh khi gan đã bị tổn thương nghiêm trọng. Chủ động xét nghiệm, tiêm vắc xin và tuân thủ điều trị là những giải pháp quan trọng góp phần giảm gánh nặng bệnh tật, hướng tới mục tiêu loại trừ viêm gan vi rút vào năm 2030.

Chăm sóc sức khỏe, hỗ trợ phục hồi cho người có công, nạn nhân chất độc hóa học.

Chăm sóc sức khỏe, hỗ trợ phục hồi cho người có công, nạn nhân chất độc hóa học

(GLO)- Kỷ niệm 79 năm Ngày Thương binh - Liệt sĩ, Bệnh viện Y học cổ truyền và Phục hồi chức năng Quy Nhơn tổ chức khám, lượng giá và tư vấn phục hồi chức năng cho người có công, đối tượng chính sách và người khuyết tật, góp phần chăm sóc sức khỏe, cải thiện chất lượng cuộc sống.

null