Quá trình giải và phân tích trình tự gen bằng công nghệ thế hệ mới đã góp phần vào chẩn đoán chính xác và điều trị cho bệnh nhân gặp các bệnh hiếm gặp.
 |
| TS. Nguyễn Hải Hà vận hành máy giải trình tự gen thế hệ mới tại Viện Nghiên cứu hệ gen. |
Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam vừa tổ chức hội thảo khoa học thông tin về một số kết quả nghiên cứu về bộ gen người Việt Nam: Tình hình và triển vọng nghiên cứu hệ gen người trên thế giới và Việt Nam; Dân bản địa và di chuyển dân cư trong khoảng 20 ngàn năm trong khu vực Đông Nam Á cổ đại, chứng cứ khảo cổ học; Ứng dụng các chỉ thị trên bộ gen người trong công tác giám định ADN, phục vụ xác định danh tính hài cốt liệt sĩ; Nghiên cứu di truyền một số bệnh hiếm gặp ở bệnh nhân nhi Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới; Nghiên cứu ảnh hưởng của các chất độc môi trường/dioxin tới hệ gen.
Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gen Nguyễn Huy Hoàng cho biết Viện đã triển khai giải trình tự toàn bộ hệ gen của 43 cá thể, trong đó có 10 cá thể người khoẻ mạnh làm trình tự tham chiếu và 33 người thuộc 11 gia đình có người bố bị phơi nhiễm dioxin và con bị bệnh.
Viện đã giải trình tự toàn bộ hệ gen ti thể và toàn bộ vùng không trao đổi chéo (vùng đặc hiệu giới tính nam, MSY) của nhiễm sắc thể Y của 609 cá thể. Viện đã và đang tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện của hơn 600 người thuộc các nhóm bệnh khác nhau như: Tim mạch, ung thư thực quản, ung thư võng mạc, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, bệnh Parkinson, các bệnh hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân…
Một số kết quả nổi bật về giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt Nam và người bệnh trong những năm gần đây đã được công bố trên các tạp chí quốc tế có uy tín hợp tác nghiên cứu và đào tạo trong nước
Để có được những hiểu biết toàn diện về địa lý phát sinh chủng loại quần thể người Việt Nam, PGS.TS. Nông Văn Hải cùng đồng nghiệp ở Viện Nghiên cứu hệ gen đã thực hiện đề tài độc lập cấp quốc gia “Giải trình tự và xây dựng hoàn chỉnh hệ gen người Việt Nam đầu tiên làm “trình tự tham chiếu” và bước đầu phân tích nhân chủng học tiến hóa người Việt Nam”.
Qua đó, các nhà khoa học đã phát hiện được đỉnh cao của sự đa dạng mtDNA khoảng 2,5-3 ngàn năm về trước, trùng với nền Văn hóa Đông Sơn. Đây là bằng chứng khoa học mới, đầu tiên trên thế giới về di truyền phân tử người liên quan đến khoảng thời gian ra đời của nền văn hoá Đông Sơn.
PGS.TS Nguyễn Huy Hoàng cũng cho biết, Viện Nghiên cứu hệ gen cũng tiến hành xác định các biến thể di truyền trên toàn bộ hệ gen của hơn 20 dân tộc sinh sống tại Việt Nam. Các dữ liệu này đang được hoàn thiện và công bố.
Theo PGS.TS Nguyễn Huy Hoàng, trên thế giới và ở Việt Nam đã có nhiều nghiên cứu xác định được các biến đổi di truyền (đơn gen, đa gen và toàn bộ hệ gen). “Tại Viện Nghiên cứu hệ gen, chúng tôi đã và đang sử dụng giải trình tự gen và hệ gen trong đó có NGS phục vụ chẩn đoán và điều trị các bệnh sau: Bệnh tim mạch, ung thư, các bệnh thoái hoá thần, các bệnh chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, các bệnh di truyền hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân, các bệnh chuyển hoá. Các kết quả này đã góp phần hỗ trợ cho các bác sỹ trong chẩn đoán sớm và chính xác nguyên nhân gây bệnh cũng như lựa chọn liệu pháp điều trị có hiệu quả” – PGS.TS Nguyễn Huy Hoàng cho biết.
Tại hội thảo, các nhà khoa học cũng trình bày các báo cáo về bệnh di truyền hiếm gặp.
Trong những năm qua, nghiên cứu bệnh hiếm gặp ở trẻ em rất hạn chế. Nhiều bệnh hiếm gặp ở trẻ em khó chẩn đoán và quản lý hơn ở người trưởng thành vì các triệu chứng ở giai đoạn đầu không có hoặc không rõ ràng, dẫn đến hiểu lầm hoặc nhầm lẫn với các triệu chứng của các bệnh khác. Một số bệnh di truyền hiện nay đã sự kết hợp giữa khám lâm sàng, hóa sinh và xét nghiệm gen để đánh giá.
Tuy nhiên, có những bệnh nhân không tìm được nguyên nhân di truyền với các xét nghiệm đơn lẻ hoặc phân tích nhiễm sắc thể. Do vậy, cần xem xét toàn bộ hệ gen (whole genome) hoặc hệ gen biểu hiện (whole exome) của bệnh nhân thay vì tìm các gen gây bệnh thông thường. Chính vì vậy, giải trình tự thế hệ mới bắt đầu được sử dụng trong thực hành lâm sàng.
Viện Nghiên cứu hệ gen đã tiếp nhận mẫu bệnh phẩm bệnh hiếm như: Bệnh xiro niệu, seckel, glycogen, bệnh chuyển hóa ure... tại Bệnh viện Nhi Trung ương, ĐH Y Hà Nội. Quá trình giải và phân tích trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới đã góp phần vào chẩn đoán chính xác và điều trị cho bệnh nhân.
Thu Cúc (chinhphu.vn)
