Cuộc chiến với bệnh hiếm: Trong thế giới đơn độc

Bệnh hiếm có thuốc đắt nhất thế giới

"Nhật ký SMA" là một cuốn sách nhỏ mà tôi được trưởng nhóm bệnh SMA (teo cơ tủy sống) gửi tặng. Mỗi câu chuyện trong đó là một hành trình ẩn chứa đầy nước mắt và sợ hãi của các ông bố, bà mẹ. Họ còn gọi đây là căn bệnh "quay số trúng thưởng". Phần thưởng là một liều thuốc duy nhất đặc trị SMA có giá khoảng 50 tỉ đồng.

"Mẹ ơi, đi viện tốn tiền quá. Con sợ lấy ven (lấy ven để truyền thuốc - PV) lắm rồi, ở viện buồn nữa. Con sẽ cố gắng ăn nhiều để khỏe mạnh, không bị ốm nữa", bé T.G, 7 tuổi, Hà Nội, viết trong nhật ký SMA.

Các gia đình có con mắc bệnh SMA giao lưu với nhau tại Hà Nội

Dù còn nhỏ nhưng có lẽ T.G cũng cảm nhận được nỗi vất vả của mẹ khi đều đặn T.G phải nhập viện trong cơn cấp. Bác sĩ Đỗ Phước Huy (ở TP.HCM, tư vấn di truyền, sáng lập viên Tổ chức bệnh hiếm Việt Nam) cho biết SMA là một nhóm bệnh lý di truyền gây ảnh hưởng đến chức năng các tế bào thần kinh vận động, khiến các nhóm cơ liên quan đến chức năng đi lại, nhai - nuốt và cả hít thở đều bị ảnh hưởng.

Thống kê mới nhất từ Bệnh viện (BV) Nhi T.Ư (Hà Nội), giai đoạn từ tháng 1.2021 - 7.2022, BV này phát hiện 24 bệnh nhân (BN) mắc mới SMA; và BV Nhi đồng 2 (TP.HCM) phát hiện 12 BN. Những cơ sở y tế khác chưa được thống kê vì nhiều nguyên nhân, trong đó có nguyên nhân tiếp cận và chẩn đoán lâm sàng ban đầu. Tỷ lệ mắc bệnh SMA là 1/11.000 trẻ. Bệnh khó phát hiện khi chưa có biểu hiện yếu cơ. Để khẳng định được bệnh cần thông qua phân tích gien.

Hai chị em ruột (ở Nam Định) cùng mắc SMA

Chị Nguyễn Thị Phương (ở Hà Đông, Hà Nội), Trưởng nhóm BN SMA tại Việt Nam, cho biết: "Hiện nhóm có 244 trẻ mắc bệnh SMA trên cả nước, trong đó có 36 trẻ thuộc týp 1 (nặng nhất, trẻ hay bị suy hô hấp, phải thở máy, nằm ở nhà); 156 trẻ thuộc týp 2 (trẻ không đứng và đi được, chân/tay yếu, phổi bị xẹp, cong vẹo cột sống); 18 trẻ thuộc týp 3 (đi lại khó khăn, cần xe lăn); 1 trẻ týp 4 (thể nhẹ nhất, có thể đi lại được, phát bệnh sau 18 tuổi); 33 trẻ bố mẹ không nhớ trẻ thuộc týp mấy".

Trong một khảo sát về tình trạng kinh tế các gia đình của nhóm bệnh SMA, các phụ huynh chia sẻ: có khoảng 37% có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn, 43% có hoàn cảnh trung bình (bình thường, đủ ăn đủ sống), 20% có hoàn cảnh khá giả.

"Nhìn chung, gánh nặng kinh tế đối với gia đình có con mắc bệnh SMA là rất lớn, nhất là những gia đình có con bệnh thuộc týp 1, 2. Thường người mẹ phải nghỉ việc ở nhà chăm con, vì các bé không tự chăm sóc được. Thu nhập của gia đình giảm đi một nửa, kèm theo việc các bé liên tục phải đi viện do sức khỏe yếu, nên kinh tế nhiều gia đình đi xuống từ khi trẻ mắc bệnh", chị Phương cho biết.

Vòng quay sinh tử

Ở Việt Nam, thuốc điều trị SMA hiện chưa được phê duyệt, thuốc có giá rất cao. Theo các hội nhóm có BN SMA, số ít có điều kiện, gia đình đưa con ra nước ngoài điều trị, di chuyển khó khăn, chi phí đi lại tốn kém; nhưng dù sao vẫn có thể chủ động tìm thuốc cho con, còn hơn ngồi đợi cầu may "trúng" thuốc. Hiện nay, một hãng dược nước ngoài đang tài trợ liều thuốc trúng đích 1 lần duy nhất (có giá khoảng 50 tỉ đồng) cho BN SMA. Nhưng BN chỉ có thể tiếp cận được thuốc này bằng "quay số trúng thuốc". Việc quay số cũng áp dụng cho các BN SMA trên thế giới, với lượng thuốc tài trợ rất ít ỏi.

Chị Nguyễn Thị Phương (hàng sau, giữa), Trưởng nhóm bệnh nhân SMA tại Việt Nam

Một khó khăn khác được Trưởng nhóm BN SMA tại Việt Nam phản ánh là việc làm thủ tục trợ cấp khuyết tật cho các bé SMA gặp khó khăn và không giống nhau ở các địa phương. "Rất nhiều bố mẹ gặp khó khăn khi làm trợ cấp khuyết tật cho các bé, vì cán bộ địa phương thấy các bé vẫn có tay, có chân, không bị khuyết bộ phận nào trên cơ thể. Mặc dù đã có giấy xác nhận của BV nhưng cán bộ xã một số nơi vẫn không chấp nhận. Mức độ trợ cấp cho các bé ở các địa phương khác nhau, mặc dù các bé mắc cùng týp bệnh, cùng giấy xác nhận của một BV", chị Phương cho hay.

Dụng cụ hỗ trợ phục hồi chức năng (PHCN) của các bé mắc bệnh SMA cũng chưa được tiếp cận kịp thời. Các bé thiếu dụng cụ chuyên biệt dành cho SMA, nhiều bố mẹ không biết nơi nào sẽ giúp tư vấn dụng cụ phù hợp. Trong khi đó ở Việt Nam các cơ sở PHCN chủ yếu tập trung cho bệnh bại não. Nhiều gia đình không có điều kiện kinh tế để mua dụng cụ cho con. "Với các bé nằm thở máy ở nhà, cần phải có máy thở ô xy, giá khoảng 100 triệu đồng, nhiều gia đình không có khả năng để mua máy", chị Phương chia sẻ.

Chị Ngọc Thắm (Bình Định) và con trai mắc SMA, tại BV Nhi đồng 1, may mắn “quay số trúng thuốc” đặc trị SMA năm 2023

Câu chuyện đang được nhóm BN SMA tại Việt Nam chia sẻ hiện nay là một gia đình có tới 2 bé mắc SMA ở Nam Định. Bố mẹ 2 bé cưới nhau năm 2013, cả hai đều làm công nhân. Tháng 8.2014, họ sinh bé đầu tiên. Năm 2015, gia đình phát hiện con bị bệnh SMA khi người vợ đang mang thai con thứ 2 được 7 tháng. Tháng 8.2016, xét nghiệm sau sinh bé thứ 2 cũng bị bệnh SMA. Cả 2 bé đều thuộc týp 2. "Do các con yếu nên vợ nghỉ việc ở nhà chăm. Năm 2023, mình đi làm, bị tai nạn gãy 2 chân, đến giờ chưa đi làm lại được, một mình mẹ lại chăm 3 bố con. Gia đình hiện chưa có nhà riêng, đang ở cùng ông bà. Hai bé ở nhà phụ mẹ làm hoa kẽm để bán. Ước mơ của các con là có được chiếc xe lăn điện để giúp việc di chuyển dễ dàng hơn", anh Trần Văn Kiểu, bố của hai bé ở Nam Định mắc SMA, bộc bạch.

"Chúng tôi cũng mong sẽ gầy dựng được quỹ ủng hộ gia đình có con mắc bệnh SMA. Hoặc có cơ chế để các cơ quan, tổ chức có thể đứng ra hỗ trợ, kêu gọi các nhà hảo tâm hỗ trợ kinh phí mua thuốc cho các bé SMA, vì giá thuốc quá đắt, vượt khả năng chi trả của gia đình. Ngoài ra có nhiều bé cần sự hỗ trợ về các dụng cụ PHCN như máy thở ô xy, xe lăn, dụng cụ tập đứng, tập đi...", chị Phương nói.

(còn tiếp)