Cuộc chiến với bệnh hiếm: Hai lần mất con vì bệnh lạ

Bệnh hiếm, nhưng không hiếm khi xung quanh ta có thể ai đó đang chiến đấu để giành lấy sự sống từ ranh giới cận tử.

Có những em bé thèm ăn đến độ béo phì nhưng không thể ngừng ăn. Lại có những "thiên thần tí hon" dù đã 5 - 7 tuổi vẫn chỉ lớn ngang với em bé 1- 2 tuổi. Và các trường hợp này lại được liên tưởng tới những câu chuyện kỳ lạ ở các bản làng hẻo lánh về "lời nguyền gia tộc" hễ sinh con là chết yểu.

Chị Lý Thị Cu hút đờm cho con khi bé liên tục bị khó thở, gồng cứng người

Thèm nghe tiếng con khóc

Chị Lý Thị Cu, người mẹ trẻ người dân tộc Mông ở bản Lũng Nặm (xã Lũng Nặm, H.Hà Quảng, Cao Bằng), cuối cùng đành phải đưa đứa con thứ 3 trở về nhà vào dịp trước Tết Nguyên đán 2024. Chúng tôi vẫn trò chuyện với nhau qua điện thoại sau cuộc gặp đầu tiên ở Hà Nội. Lần gần nhất, chị nói bé vẫn trong tình trạng nguy kịch, luôn bị gồng cứng người, co giật, viêm phổi và hầu như không ngủ cả ngày lẫn đêm. Anh Lý Văn Thuận, 23 tuổi, chồng chị Cu, tâm sự: "Hai bé trước của vợ chồng em cũng thế, mất ở nhà khi mới vài tháng tuổi. Hồi đó gia đình em cho con đi bệnh viện (BV) huyện, họ nói bị viêm não". Người mẹ trẻ từng mất hai đứa con, nay lại nhìn đứa thứ 3 cũng trong cảnh ngặt nghèo, bộc bạch: "Khi bé hai tháng tuổi, bắt đầu có biểu hiện giống hai đứa trước. Lúc sinh ra bé khỏe mạnh, khóc to. Nhưng từ khi phát bệnh, bé gần như không khóc nữa. Nhiều lúc nhìn con co giật, gồng cứng người nhưng không khóc được, em chỉ cầu mong con có thể khóc to lên cho đỡ đau phần nào…".

Bác sĩ hỗ trợ chăm sóc em bé thứ 3 của chị Lý Thị Cu

Theo gia đình, bé trai đầu tiên mất lúc mới 50 ngày tuổi, không rõ nguyên nhân. Một năm sau, chị Lý Thị Cu sinh thêm bé gái n2hưng cũng có các triệu chứng bệnh lạ như "viêm não" và mất lúc 5 tháng tuổi. Ngoài ra, em trai của chị và người chú ruột cũng có hai đứa con mất lúc sơ sinh với triệu chứng sốt, co giật toàn thân trước khi mất. Trong phần tóm tắt bệnh án của BV Nhi Trung ương Hà Nội, bé gái thứ 3 của vợ chồng chị Lý Thị Cu được chẩn đoán "viêm phổi - động kinh - theo dõi bệnh ty thể. Trẻ có tổn thương não, tăng trương lực cơ toàn thân, kèm theo suy hô hấp, phản xạ ho kém… Hiện tình trạng hô hấp cải thiện, cơn tăng trương lực cơ toàn thân giảm, không sốt 1 tuần, chuyển viện tỉnh Hà Giang tiếp tục điều trị". Nhưng từ tết tới nay, gia đình chị Cu đã buông xuôi, nói bây giờ về chỉ còn trồng ngô, tiền thiếu nợ từ các đợt con nhập viện cấp cứu trước đã lên tới vài chục triệu đồng, không đủ khả năng đi viện nữa. Chị Cu nói: "Chồng thì muốn đẻ nữa nhưng mình bảo không, muốn thì đi lấy người khác đi".

Hai vợ chồng chị Lý Thị Cu và đứa con thứ 3 ở bản Lũng Nặm

Dù nói vậy nhưng những ngày cuối cùng của năm 2023, người mẹ trẻ ấy vẫn gắng gượng ngồi túc trực bên đứa con thứ 3 trong BV. Tôi thấy chị liên tục vừa lấy khăn giấy lau nước mắt, vừa hút đờm qua miệng cho con mỗi khi bé lên cơn co giật. Có điều cho đến giờ, cả chị Cu và gia đình đều không thể gọi tên hoặc hiểu về căn bệnh của con. Chị cho rằng có lẽ con chị đang mắc "lời nguyền" của gia đình giống những người anh, chị. Và dù thương con, luôn gắng gượng được phút nào hay phút đó thì chị cũng không dám nghĩ tới chuyện sinh con nữa. "Tiền đi vay người ta đã mấy chục triệu rồi, với lại nhìn con đứa nào cũng cứ thế này, bác sĩ cũng nói bệnh này chưa có thuốc chữa, chỉ bệnh đâu trị đó thôi, em không còn can đảm để sinh con nữa", chị Cu nói.

Bệnh do gien di truyền

Bệnh ty thể là gì? Bác sĩ (BS) CKII Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc BV Nhi đồng 1, TP.HCM lý giải: Bên trong tế bào cơ thể có những bộ phận rất nhỏ gọi là ty thể. Có khoảng 1.000 ty thể trong mỗi tế bào. Ty thể tạo ra năng lượng mà tế bào cơ thể cần để phát triển và hoạt động. Nếu ty thể bị hư hỏng hoặc trục trặc, các tế bào không thể thực hiện chức năng của mình và có thể bị tổn thương hoặc chết. Những tế bào bị tổn thương hoặc hoạt động kém này cuối cùng gây ra các rối loạn về ty thể, còn gọi là bệnh ty thể. Bệnh biểu hiện ở nhiều cơ quan, tùy theo cơ quan đích. Ví dụ gan, tim..., nhiều nhất là hệ thần kinh. "Việc chẩn đoán bệnh ty thể dựa vào xét nghiệm (XN) bộ gien ty thể. BS phải định hướng cho XN di truyền làm cho nhóm gien ty thể chứ không phải XN gien như bình thường. Hiện nay tại VN chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, chủ yếu bệnh nhân (BN) được điều trị hỗ trợ, tổn thương cơ quan nào thì điều trị ở đó", BS Hương nói.

Thăm khám cho bệnh nhi tại BV Nhi đồng 1, TP.HCM

Ông Shobayashi Tokuaki, cố vấn chính sách Bộ Y tế VN, nguyên Cục trưởng Cục Dịch vụ y tế thuộc Bộ Y tế, Lao động và Phúc lợi Nhật Bản, chia sẻ: "Theo số liệu thống kê của Anh và Phần Lan, tỷ lệ mắc bệnh ty thể trên thế giới vào khoảng 9 - 16 BN/100.000 dân. Ở Nhật, chính phủ hỗ trợ tài chính cho các BN mắc căn bệnh này. Chúng tôi cũng biết rằng các BS VN cần nhận được thông tin y văn về căn bệnh hiếm gặp này để tìm cách chữa trị cho BN. Tin vui là trên thế giới, nghiên cứu về bệnh này đang được tiến hành. Ở Nhật Bản, một trong những loại thuốc trị bệnh ty thể đã được Bộ Y tế - Lao động và Phúc lợi phê duyệt, BHYT sẽ chi trả chi phí cho loại thuốc này".

Những ngày này, người mẹ trẻ Lý Thị Cu vẫn đang cùng con vượt qua từng ngày khó nhọc. Chị chỉ hiểu rằng BS nói bệnh của con do gien di truyền, muốn có đứa sau khỏe mạnh thì phải đi làm một vài XN di truyền. "Nhưng mình không đi nữa. Hai vợ chồng nghèo như nhau, chỉ trồng ngô để sống, làm sao có tiền. Cứ ở vậy thôi, chồng không ưng mình nữa thì đi lấy vợ khác. Em trai mình cũng vậy, trời cho sao mình nhận, có làm gì được đâu…", chị Cu nói. Phải nhìn những đứa con bé bỏng ra đi mà không làm gì được có lẽ đã là một nỗi đau quá lớn với người mẹ trẻ ấy. Nhưng chúng tôi vẫn mong rằng bé sẽ không đơn độc trong cuộc chiến với căn bệnh này. Còn với người mẹ trẻ ở Lũng Nặm thì niềm hy vọng của chị bây giờ là trông chờ vào một phép màu để đứa con thứ 3 có thể vượt qua cửa tử. (còn tiếp)