Ghép thận cho bé trai suy thận giai đoạn cuối có đột biến gene

Theo dõi Báo Gia Lai trên Google News

Bác sỹ Lê Anh Dũng, Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu, cho biết đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của êkíp phẫu thuật và các chuyên khoa nội tiết, thận.

Hiện bệnh nhi tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, đang tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu của bệnh viện. (Ảnh: Bệnh viện Nhi Trung ương)
Hiện bệnh nhi tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, đang tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu của bệnh viện. (Ảnh: Bệnh viện Nhi Trung ương)


Ngày 11/3, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết các bác sỹ Bệnh viện Nhi Trung ương đã phẫu thuật ghép thận thành công cho bé trai N.M.T(11 tuổi, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gene WT1.

Ca ghép thận thành công đánh dấu bước ngoặt mới trong kỹ thuật điều trị bệnh lý suy thận của các bác sỹ Bệnh viện Nhi Trung ương.

Bé trai N.M.T là con thứ nhất trong gia đình có hai anh em. Theo lời kể của mẹ, bé T. đã mổ tinh hoàn ẩn lúc 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8cm lúc 6 tuổi.

Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018, thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy trẻ có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám.

Tại đây, cháu được các bác sỹ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn.

Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tiến sỹ-bác sỹ Nguyễn Thu Hương, Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết: "Nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo tuần ba lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trẻ không thể đến trường vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận."

Trường hợp bé T. đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận.

Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen và không đột biến gen, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen (giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện) cho bé T.

Kết quả xét nghiệm cho thấy bé T. bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gene WT1.

 

 Các bác sĩ thực hiện ca phẫu thuật cho bệnh nhi. (Ảnh: Bệnh viện Nhi Trung ương)
Các bác sĩ thực hiện ca phẫu thuật cho bệnh nhi. (Ảnh: Bệnh viện Nhi Trung ương)



Trong buổi hội chẩn, Tiến sỹ-bác sỹ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa và Di truyền, cho biết gene WT1 là gene ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai.

Gene WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gene WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận.

Trẻ bị đột biến gene WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

"Việc phát hiện đột biến gene có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm," Tiến sỹ Dũng khuyến cáo.

Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.

Ngày 1/3, bệnh nhi N.M.T được ghép thận từ người cho sống và ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 tiếng đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gene WT1 hiếm gặp.

Bác sỹ Lê Anh Dũng, Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu, cho biết đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của êkíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.

"Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu T., êkíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gene WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân.

Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công," bác sỹ Dũng chia sẻ.

Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, cháu tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Dự kiến trẻ sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống.

Theo PV (TTXVN/Vietnam+)

Có thể bạn quan tâm

Gân bò liệu có bổ dưỡng?

Gân bò liệu có bổ dưỡng?

(GLO)- Gân bò thường xuất hiện trong nhiều món ăn nhờ độ giòn dai đặc trưng. Tuy nhiên, không ít người băn khoăn rằng, liệu gân bò có thực sự bổ dưỡng hay chỉ đơn thuần là thực phẩm tạo cảm giác ngon miệng?

Rau mồng tơi không phù hợp với nhóm người nào?

Rau mồng tơi không phù hợp với nhóm người nào?

(GLO)- Dù được coi là loại rau “giải nhiệt” nhưng mồng tơi không hề phù hợp với tất cả mọi người. Việc nhận biết nhóm đối tượng nên hạn chế ăn mồng tơi và phương pháp ăn đúng cách là điều cần thiết để bảo vệ sức khỏe.

Những người "đại kỵ" với cải bẹ xanh

Những người "đại kỵ" với cải bẹ xanh

(GLO)- Cải bẹ xanh giàu vitamin K, chất xơ, tốt cho tiêu hóa và tim mạch. Tuy nhiên, không phải ai ăn cũng có lợi. Với một số người, loại rau quen thuộc này có thể gây đầy bụng, rối loạn tiêu hóa, thậm chí làm trầm trọng thêm bệnh nền nếu dùng không đúng cách.

Trà xanh là một trong những loại thức uống giúp giải độc gan.

Giải độc gan từ những thức uống tự nhiên

(GLO)- Gan đóng vai trò quan trọng trong quá trình thải độc và chuyển hóa của cơ thể. Bên cạnh chế độ ăn uống lành mạnh, việc lựa chọn một số thức uống tự nhiên, dễ tìm, dễ sử dụng hằng ngày có thể hỗ trợ gan giải độc, tăng cường chức năng và giúp cơ thể khỏe khoắn hơn.

Phòng chống suy dinh dưỡng trẻ em vùng dân tộc thiểu số: Triển khai đồng bộ nhiều giải pháp

Phòng chống suy dinh dưỡng trẻ em vùng dân tộc thiểu số: Triển khai đồng bộ nhiều giải pháp

(GLO)- Tại nhiều xã vùng sâu, vùng xa của tỉnh, đến nay tình trạng suy dinh dưỡng, thấp còi ở trẻ em vẫn còn ở mức cao. Ngành Y tế cùng các địa phương đang tích cực lấy y tế cơ sở làm nòng cốt, kết hợp truyền thông thay đổi hành vi, cải thiện bữa ăn và chăm sóc trẻ ngay từ những năm đầu đời.

Công dụng chữa bệnh ít người biết của rau răm

Công dụng chữa bệnh ít người biết của rau răm

(GLO)- Rau răm vốn quen thuộc trong bữa ăn hằng ngày, thường chỉ được xem là loại rau gia vị. Ít ai biết rằng, theo y học cổ truyền và kinh nghiệm dân gian, rau răm còn có nhiều công dụng hỗ trợ chữa bệnh, giúp cải thiện tiêu hóa, kháng viêm và tăng cường sức khỏe nếu sử dụng đúng cách.

Những loại cá tốt cho người bị bệnh tiểu đường

Những loại cá tốt cho người bị bệnh tiểu đường

(GLO)- Nhiều nghiên cứu cho thấy, người mắc bệnh tiểu đường hoàn toàn có thể và nên bổ sung cá vào khẩu phần ăn hàng ngày. Việc tiêu thụ cá thường xuyên giúp cải thiện khả năng kháng insulin, hỗ trợ kiểm soát đường huyết và giảm áp lực lên quá trình chuyển hóa so với thịt đỏ.

Những lợi ích bất ngờ cho sức khỏe từ tôm đồng

Những lợi ích bất ngờ cho sức khỏe từ tôm đồng

(GLO)- Tôm đồng là món quen thuộc trong mâm cơm của nhiều gia đình, thế nhưng, giá trị dinh dưỡng của nó không phải ai cũng để ý. Loại tôm nhỏ bé này chứa nhiều đạm, canxi và các vi chất cần thiết cho cơ thể, đặc biệt phù hợp cho bữa cơm mùa lạnh cần thêm sức đề kháng.

Khám phá lợi ích bất ngờ của bột năng

Khám phá lợi ích bất ngờ của bột năng

(GLO)- Bột năng được chiết xuất từ củ sắn, là nguyên liệu quen thuộc trong gian bếp của mỗi gia đình. Bên cạnh giúp món ăn thêm sánh mịn, loại bột này còn mang lại nhiều lợi ích bất ngờ cho sức khỏe.

Ăn chuối giờ nào là tốt nhất?

Ăn chuối giờ nào là tốt nhất?

Chuối là loại trái cây ngon miệng có vị ngọt tự nhiên, tiện sử dụng, mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe. Và câu hỏi nhiều người đặt ra là: Ăn chuối lúc nào là tốt nhất?

Dấu hiệu nhận biết cơ thể đang thiếu kẽm

Dấu hiệu nhận biết cơ thể đang thiếu kẽm

(GLO)- Cơ thể mệt mỏi, tóc rụng nhiều, ăn uống kém ngon… đôi khi không phải do thời tiết mà chính là lời “nhắc nhở” rằng bạn đang thiếu kẽm. Việc nhận diện sớm để bổ sung đúng cách sẽ giúp cơ thể phục hồi nhanh, khỏe bền vững.

null