Một bé trai đã được phát hiện không phát triển tay chân khi siêu âm ở tháng thứ 5 thai kỳ nhưng người mẹ vẫn quyết định để em chào đời.
Theo Dailymail, sản phụ Jasmine Self, 24 tuổi, đến từ Florence, Nam Carolina mang thai ở tháng thứ 5 thì bác sĩ siêu âm phát hiện chân tay thai nhi không phát triển.
Bé được chẩn đoán mắc hội chứng Tetra-amelia - hội chứng thiếu tứ chi - là sự di truyền nhiễm sắc thể lặn rất hiếm, cũng như dị tật bẩm sinh nghiêm trọng của khuôn mặt, tim, hệ thần kinh, bộ xương và bộ phận sinh dục.
 |
| Em bé phải nằm trong phòng chăm sóc đặc biệt 2 tháng sau khi sinh |
Các bác sĩ đã đưa ra lời khuyên chấm dứt thai kỳ vì bé trai có thể mắc thêm những dị tật khác, tuy nhiên vợ chồng cô đã quyết định không bỏ thai. Quá trình mang thai của Self diễn ra tương đối suôn sẻ, đến tuần thai thứ 29. Em bé sinh non trong tình trạng không tay chân, chỉ nặng 1kg và phải chăm sóc đặc biệt trong lồng kính trong 2 tháng đầu đời.
Bất chấp khả năng tiên lượng sống sót vô cùng thấp, cậu bé rất khỏe mạnh và đã được xuất viện trở về nhà.
Bà mẹ trẻ cũng chia sẻ, cô cảm thấy vô cùng may mắn vì con trai cô đã thoát khỏi bàn tay tử thần mà không phải chịu quá nhiều biến chứng, dị tật. Đồng thời luôn hy vọng tương lai của cậu bé sẽ tươi sáng.
Hội chứng Tetra-amelia còn được gọi là nhiễm sắc thể lặn Tetraamelia hay hội chứng thiếu tứ chi. Đây là sự di truyền nhiễm sắc thể lặn rất hiếm, đặc trưng bởi bất thường bẩm sinh thiếu hụt các chi (4 chi trên cơ thể). Các bộ phận khác của cơ thể cũng bị ảnh hưởng bởi dị tật như mặt, sọ, cơ quan sinh dục, hậu môn và xương chậu. Nguyên nhân rối loạn này do đột biến gene.
Trong nhiều trường hợp, phổi kém hoặc không phát triển, do đó làm cho bệnh nhân thở rất khó khăn hoặc không thể hô hấp. Trẻ có hội chứng Tetra-amelia gặp phải vấn đề y tế rất nghiêm trọng, vì vậy đa số chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.
Chí Tâm (Công Lý)
