Cuộc chiến với bệnh hiếm: Chiến binh thầm lặng

Thử thách là một món quà

Anh Đỗ Phước Huy, 30 tuổi là bác sĩ (BS) tư vấn di truyền, đã sáng lập Tổ chức bệnh hiếm VN (VORD) với mục tiêu tìm ra bệnh của chính mình.

BS Huy kể vào năm lớp 7, một cơn động kinh chợt đến khiến anh "xỉu cái đùng". Ban đầu, Huy nghĩ điều đó cũng thường tình vì trước khi xỉu, anh nghe tin một người anh họ mất. Mẹ của Huy lo lắng, đưa con vào bệnh viện (BV), nhưng BV không tìm ra bệnh. "Đó cũng là câu chuyện y chang bệnh nhân bệnh hiếm khác - chẳng biết chuyện gì xảy ra với mình", anh nói.

BS tư vấn di truyền Đỗ Phước Huy, sáng lập viên Tổ chức bệnh hiếm VN (VORD)

Về sau, tần suất bị ngất đột ngột của anh Huy ngày càng nhiều. Hầu như mỗi năm đều gặp. Có lần vào năm lớp 12, anh từ trường về nhà, thấy chóng mặt nhưng ráng chạy, ra đến cổng thì lại xỉu, tỉnh dậy thấy mình đang ở BV. Chỉ riêng năm 2022, anh bị xỉu 4 - 5 lần như vậy, năm 2021 cũng vậy. Cho tới năm 2023, anh mới chỉ bị ngất 1 lần. "Có lẽ trời thương", anh cười nói.

Ở nhiều BV tại VN, anh Huy không được xếp vào nhóm bệnh hiếm nào. Cho đến sau này, khi tốt nghiệp, chàng BS trẻ có cơ hội đi tu nghiệp ở nước ngoài và tìm hiểu các tài liệu y văn trên thế giới, anh mới gọi tên được chứng bệnh của mình.

"Đó là bệnh động kinh nhạy cảm ánh sáng, nhưng thực ra nhạy cảm ánh sáng nó là chẩn đoán dựa trên triệu chứng - động kinh, nghĩa là nó nhạy cảm với ánh sáng cường độ cao. Tôi học BS đa khoa xong tôi tính làm về hô hấp, miễn dịch, dị ứng, nhưng dòng đời đưa đẩy, đẩy sao qua tới bên Mỹ. Ở Mỹ, tôi học về miễn dịch dị ứng, nhưng đợt đó bên ấy thấy người ta có khoa di truyền. Tôi thấy lạ nên tìm hiểu, hy vọng tìm ra bệnh của mình. Nhưng tôi làm về BS di truyền cũng đâu kiếm ra được bệnh của mình. Tôi làm xét nghiệm gien... cũng không ra luôn. Lúc tôi muốn từ bỏ hết để chỉ tập trung vào câu chuyện hỗ trợ người bệnh giống mình thì lúc đó tôi lại tìm ra được bệnh của mình", anh Huy kể lại.

Từ trái qua: BS Huy và Nam - hai người mắc bệnh hiếm gặp trong lần tình cờ gặp ở TP.HCM

Đối với anh Huy, bệnh hiếm vừa là thử thách vừa là một "món quà". Nhờ việc sáng lập VORD, anh được tiếp cận với các chuyên gia hàng đầu thế giới về bệnh hiếm. Đặc biệt là những người bệnh từ nhiều nhóm bệnh hiếm khác nhau ở VN đã tiếp thêm động lực cho anh. Câu chuyện của anh bây giờ không còn là tìm ra căn bệnh của mình. Những khó khăn của người bệnh hiếm và gia đình như về thuốc đặc trị đắt đỏ, sữa hiếm, phúc lợi xã hội cho cộng đồng người bệnh hiếm là điều anh quan tâm và muốn thực hiện thông qua VORD.

Anh Huy rất trăn trở về bệnh u xơ thần kinh - một bệnh di truyền tuy không gây tử vong nhanh như các nhóm bệnh hiếm khác nhưng luôn khiến thế giới của người bệnh trở nên cô đơn vì mặc cảm ngoại hình.

Tình cờ, khi chúng tôi đang nói chuyện về chủ đề này thì gặp Đàm Phương Nam, 21 tuổi, sinh viên ngành ngôn ngữ Anh, Trường ĐH Công nghiệp (TP.HCM) đi qua. Nam có một khối u sợi thần kinh ở mắt trái từ lúc 2 tuổi. Cho đến nay, sau nhiều lần phẫu thuật nhưng cục bướu vẫn nổi lên lại, che kín góc trái khuôn mặt Nam, khiến mắt trái không nhìn được nữa. Nam quê Lâm Đồng, gia đình không ai bị bướu.

Nam lúc tốt nghiệp lớp 12 và cục bướu lớn dần

Đó là câu hỏi lớn trong một thời gian dài của Nam khi còn nhỏ. Dù gia đình Nam đã đi nhiều BV nhưng BS đều lắc đầu nói bệnh này không trị hết được. Vì không muốn thế giới của mình khép lại sau cánh cửa, Nam quyết tâm vào ĐH và sống cuộc đời mình mơ ước, cùng cục bướu ở mắt trái.

"Em tình cờ xem được một khóa học tour guide trên Facebook và dần dần em đi làm thì cũng lên cấp độ một chút nên em thấy thích công việc này. Vì khoảng 1 năm trước đó, em khá ít bạn và không hay đi chơi nên ở nhà rất chán, giờ thì ngày nào cũng được đi làm nên cũng thoải mái hơn, cũng giúp em có thêm thu nhập để giúp ba mẹ phần nào vì 20 năm qua ba mẹ em tốn khá nhiều tiền vào việc chữa trị bệnh cho em. Em rất vui khi có công việc tạm ổn như vậy và mỗi ngày đều vui khi gặp những người bạn mới", Nam chia sẻ.

Sau cơn giông trời lại sáng

"Sau cơn giông trời lại sáng" là tâm sự của chị Phan Ngọc Nhi, bà mẹ (ở TP.HCM) có con đang mắc bệnh rối loạn chuyển hóa (RLCH) axít amin. Mới đây, người mẹ trẻ này lại nhận thêm tin ba của chị mắc ung thư. "Tôi nghĩ, qua cú sốc với con gái mà mình mạnh mẽ hơn, chấp nhận đối diện với thực tế cuộc đời này. Mong sao trời lại sáng sau cơn giông bão", chị Nhi bộc bạch.

Vợ chồng chị Phan Ngọc Nhi và con gái trong ngày hội bệnh hiếm 2024

BS Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc BV Nhi đồng 1, chia sẻ: "Chẩn đoán RLCH bẩm sinh cần đội ngũ nhân viên y tế giàu kinh nghiệm, kết hợp nhiều phương pháp xét nghiệm chuyên biệt như: xét nghiệm đo hoạt động enzyme, xét nghiệm tìm các chất liên quan đến quá trình chuyển hóa và xét nghiệm di truyền tìm đột biến gien gây bệnh, từ đó giúp định hình chẩn đoán và phân loại chính xác nhóm bệnh để có phác đồ điều trị phù hợp. Tuy nhiên, không phải loại bệnh RLCH nào cũng có thể chẩn đoán và điều trị được. Rất nhiều trẻ RLCH bẩm sinh diễn tiến nặng và tử vong ngay trong giai đoạn sơ sinh, trước cả khi có chẩn đoán xác định. Đó là lý do tính đến thời điểm hiện tại, RLCH bẩm sinh vẫn là một trong những nhóm bệnh hiếm đang đối mặt với rất nhiều thách thức trong chẩn đoán và điều trị".

Từ tháng 12.2018 đến nay, với mục tiêu "Chung tay vì trẻ em bệnh hiếm", BV Nhi đồng 1 đã đưa vào hoạt động Khoa RLCH - Di truyền. Đây cũng là khoa lâm sàng đầu tiên dành cho nhóm bệnh đặc biệt này trong số các BV nhi tại miền Nam. Tính đến nay, BV Nhi đồng 1 đã tiếp nhận điều trị và cứu sống hơn 500 trẻ em mắc bệnh RLCH bẩm sinh, đưa các em vượt qua "cánh cửa sinh tử".

BS Nguyễn Thị Thanh Hương trong ngày hội bệnh hiếm 28.2.2024 tại TP.HCM

"Không bao giờ bỏ cuộc" đã trở thành kim chỉ nam hoạt động trong hành trình tìm lại sự sống cho bệnh nhi RLCH bẩm sinh tại BV Nhi đồng 1. Hành trình tìm lại sự sống cho các bệnh nhi RLCH thật sự là một cuộc chiến không khoan nhượng. Đây không chỉ là cuộc chiến chống lại bệnh tật mà còn là một cuộc chiến chống lại sự tuyệt vọng, mang lại tia sáng hy vọng cho dù chỉ là "ánh sáng nhỏ cuối đường hầm", BS Hương nói.

Ông Shobayashi Tokuaki, nguyên Cục trưởng Cục Dịch vụ y tế, Bộ Y tế, Lao động và Phúc lợi Nhật Bản, hiện là Cố vấn chính sách cho Bộ Y tế VN, chia sẻ: "Tại Nhật Bản, bảo hiểm y tế cơ bản chi trả 70% chi phí y tế và 30% là khoản đồng thanh toán (tỷ lệ phần trăm thay đổi tùy theo độ tuổi và thu nhập). Bệnh hiếm có đặc điểm là không thể chữa khỏi và cần phải tiếp tục nhận được các dịch vụ chăm sóc y tế với chi phí rất cao. Từ thập niên 1960 - 1970, chính phủ Nhật trợ cấp chi phí chăm sóc y tế cho người mắc bệnh hiếm. Ngoài ra, một hệ thống "thuốc mồ côi" (thuốc bệnh hiếm) đã được lập danh sách để cung cấp cho người bệnh. Chính phủ cũng dành ngân sách hơn 10 tỉ yen (gần 1.600 tỉ đồng) cho các nghiên cứu y học hằng năm dành cho bệnh hiếm".