Ca "bệnh lạ" thứ 75 thế giới vừa ghi nhận tại Việt Nam

Sáng 16-7, Bệnh viện Da Liễu TP HCM cho hay vừa tiếp nhận điều trị một trường hợp mắc "bệnh lạ" và trở thành ca thứ 75 thế giới trong gần 40 năm qua. Bệnh nhi là bé gái N.B.B.C (6 tuổi, ngụ Bà Rịa - Vũng Tàu) mắc chứng rậm lông toàn thân.

Qua thăm khám, các bác sĩ nhận định đây là một ca "bệnh lạ", liên quan đến di truyền và quyết định cho bệnh nhi thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt. Kết quả cho thấy bệnh nhi mắc "hội chứng Cantú" (ca đầu tiên được ghi nhận tại Mexico từ năm 1982).

Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca "hội chứng Cantú" đầu tiên được phát hiện.

Bé C. bị rậm lông ngay từ lúc lọt lòng, lông mọc rất dày, rậm đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, thắt lưng, tay, chân. Sau đó, tình trạng rậm lông tiếp tục diễn tiến cho đến nay. Gia đình cứ nghĩ ít lâu lông sẽ rụng đi nhưng tình trạng rậm lông không hề thay đổi. Quá lo lắng, gia đình đã đưa bé đi khám nhiều bệnh viện nhưng vẫn không xác định được bé bệnh gì.

ThS-BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da Liễu TP, cho biết qua khám lâm sàng nhận thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như: cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải; lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng; tay chân nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân….Kết quả phân tích gien cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử. 

Theo anh Nguyễn Văn Hào (45 tuổi, cha bé C.), vợ chồng anh không có ai bị rậm lông như thế này, trong 4 người con thì chỉ riêng bé C. là bị hội chứng bất thường như thế.

TS-BS Nguyễn Trọng Hào, Giám đốc Bệnh viện Bênh Da Liễu TP HCM, cho hay sắp tới bệnh viện sẽ mời các chuyên gia nhi khoa ngồi lại để hội chẩn ca "bệnh lạ" này, đồng thời sẽ công bố quốc tế về ca "bệnh lạ" thứ 75 này tại Việt Nam để các nhà khoa học có cơ sở nghiên cứu, tìm giải pháp chữa trị.

Về chữa trị ca bệnh này hiện nay là chỉ điều trị theo triệu chứng, bệnh nhân phải triệt lông suốt đời. Hiện Bệnh viện Da Liễu TP đã chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé C. 

Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.