Nam bệnh nhân 19 tuổi, mắc căn bệnh hiếm chưa từng được ghi nhận trong y văn Việt Nam. Nhiều tháng trước, bệnh nhân bị viêm loét miệng kèm tổn thương bỏng nước rải rác toàn thân.
Nếu không có thuốc tài trợ, bệnh nhân mắc bệnh hiếm sẽ không được điều trị trúng đích. Chưa kể, có loại thuốc chữa bệnh hiếm được liệt kê vào danh sách đắt nhất thế giới. Những người mắc bệnh hiếm gần như bị rơi vào một thế giới đơn độc…
Có nhiều bé vào viện cấp cứu vì những bệnh tưởng như thông thường: viêm phổi, suy hô hấp… nhưng khi các bé vượt qua cơn cấp, đang khỏe và mới ăn xong thì đột ngột tím tái, trở nặng rồi tử vong. Những câu chuyện kỳ lạ mà đau lòng ở các bệnh viện nhi trước đây, nay đã có lời giải.
Màu sắc huyền bí, hắc ám phủ khắp nhiều gia đình khi bỗng nhiên con cái mắc 'bệnh lạ'. Họ chẳng thể hình dung con mình đang mang một căn bệnh hiếm gặp mà có thể đã được gọi tên nhưng vẫn chưa tìm ra thuốc chữa.
Nước ta có khoảng 100 loại bệnh hiếm và 6 triệu người mắc. Trong số này, 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em và 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.