Ám ảnh của người mẹ suýt mất 2 con cùng căn bệnh ít ai ngờ

Theo dõi Báo Gia Lai trên Google News

Sau khi sinh 1 ngày, bé trai bỏ bú, da tím rồi đột ngột ngưng tim ngưng thở.

Tình trạng của con trai khiến sản phụ H.T.T.P. (34 tuổi, ngụ phường Hiệp Bình Chánh, quận Thủ Đức, TP.HCM) và gia đình hết sức lo lắng. 2 năm trước, sản phụ này cũng mất đi con trai 1 ngày tuổi vì triệu chứng tương tự.

 Bệnh nhi hiện đã qua cơn nguy kịch
Bệnh nhi hiện đã qua cơn nguy kịch



Ngay khi phát hiện bất thường của bé sơ sinh, bác sĩ khoa sản bệnh viện quận Thủ Đức nhanh chóng hồi sức tim phổi, đặt ống nội khí quản, tiêm thuốc trợ tim, ổn định đường huyết.

Sau những nỗ lực cứu chữa, nhịp tim bé đập trở lại, da hồng hào, có trương lực. Nguyên nhân ngưng tim,ngưng thở ban đầu được xác định là do hạ đường huyết.

Bé sơ sinh được chuyển qua Đơn vị hồi sức nhi để tiếp tục theo dõi và điều trị. Tại đây, bé được cho thở máy, truyền dịch ổn định đường huyết, nhịn ăn hoàn toàn.

BS Thành Thân Vinh-Đơn vị hồi sức nhi cho hay, qua các xét nghiệm, ghi nhận ứ độc chất NH3 10 lần, bé được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng. Bệnh nhi sau đó được điều trị theo phác đồ của bệnh này.

BS Vinh cho hay, sức khỏe bé trai hiện đã dần ổn định hơn và sẽ được cho ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa, đồng thời bổ sung thêm vi chất vitamin, enzyme bị thiếu hụt.

Theo vị bác sĩ này, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính gồm, rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo.

Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.

Trẻ sinh ra đa số không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài.

Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường, nghiêm trọng hơn trẻ có thể bị co giật, ngưng tim, ngưng thở.

Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động

Nguyên tắc điều trị chung của căn bệnh này là chế độ ăn thích hợp do trẻ không thể chuyển hóa được một số chất trong thức ăn hằng ngày nên trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng.

Bổ sung vitamin, khoáng chất: giúp tăng sức đề kháng, khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể, ngoài ra những chất cơ thể trẻ không được chuyển hóa được phải được bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được.

Một số phương pháp khác: như cấy ghép tế bào gốc, ghép tủy đang bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh.

Văn Đức (Vietnamnet)

Có thể bạn quan tâm

Lợi ích của việc ăn cháo vào buổi sáng

Lợi ích của việc ăn cháo vào buổi sáng

(GLO)- Cháo là một lựa chọn tuyệt vời về mặt khoa học dinh dưỡng cho bữa sáng, nếu được kết hợp đầy đủ các nhóm chất. Việc ăn cháo vào buổi sáng có lợi đối với sức khỏe tiêu hóa, kiểm soát cân nặng và hơn thế nữa.

5 nhóm người không nên ăn ớt

5 nhóm người không nên ăn ớt

(GLO)- Quả ớt có nhiều hoạt chất tốt cho sức khỏe nhưng bạn nên ăn lượng vừa phải, phù hợp cơ địa giúp tận dụng tối đa công dụng và tránh các rủi ro không mong muốn.

4 loại trái cây tốt cho tim mạch

4 loại trái cây tốt cho tim mạch

Ăn nhiều trái cây là một trong những cách đơn giản nhưng hiệu quả để giảm nguy cơ bệnh tim. Chúng chứa những thành phần được chứng minh giúp hạ huyết áp, giảm cholesterol có hại và cải thiện chức năng nội mạc mạch máu.

Đậu phụ có thật sự “lành tính”?

Đậu phụ có thật sự “lành tính”?

(GLO)- Đậu phụ là món ăn quen thuộc và được xem là lựa chọn lành mạnh cho mọi lứa tuổi. Thế nhưng, trên thực tế, nếu ăn quá nhiều đậu phụ hoặc sử dụng không đúng cách có thể gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe.

Khám phá "kho báu" dinh dưỡng của cà tím

Khám phá "kho báu" dinh dưỡng của cà tím

(GLO)- Cà tím ẩn trong mình một “kho báu” dinh dưỡng nhưng lại ít người để ý. Từ chất chống oxy hóa mạnh, lượng chất xơ dồi dào đến khả năng hỗ trợ tim mạch và kiểm soát cân nặng, loại quả tím sẫm này xứng đáng được đặt đúng vị trí trong thực đơn hằng ngày.

Những thực phẩm cần tránh ăn cùng với sữa chua.

Những thực phẩm cần tránh ăn cùng với sữa chua

(GLO)- Sữa chua là thực phẩm giàu lợi khuẩn và tốt cho tiêu hóa, nhưng không phải món nào cũng phù hợp để dùng kèm. Một số thực phẩm khi kết hợp với sữa chua có thể gây đầy bụng, ảnh hưởng tiêu hóa hoặc làm giảm giá trị dinh dưỡng.

Không chỉ là loại quả nhiệt đới thơm ngon, dứa còn được xem là người bạn "vàng” của phụ nữ bởi nhiều ích lợi. Ảnh: Internet

Lợi ích tuyệt vời của dứa cho sức khỏe phụ nữ

(GLO)- Không chỉ là loại quả nhiệt đới thơm ngon, dứa còn được xem là người bạn "vàng” của phụ nữ. Với hàm lượng vitamin C, mangan và các enzyme tự nhiên dồi dào, dứa giúp cơ thể tăng cường sức đề kháng, hỗ trợ tiêu hóa, làm đẹp da và cải thiện tâm trạng.

Bí đỏ được xem là "thực phẩm vàng” cho mọi lứa tuổi. Ảnh: Internet

Bí đỏ - “Thực phẩm vàng” cho mọi lứa tuổi

(GLO)- Bí đỏ là nguồn dinh dưỡng quý giúp tăng cường sức khỏe, cải thiện thị lực và phòng ngừa nhiều bệnh mạn tính. Nhờ chứa nhiều vitamin A, C, chất xơ và chất chống oxy hóa, bí đỏ được ví như “thực phẩm vàng” cho mọi lứa tuổi.

Trứng luộc là một trong những món ăn đêm không gây tăng cân. Ảnh: M.T

Những món ăn đêm không gây tăng cân bạn nên biết

(GLO)- Cơn đói vào đêm muộn là điều khó tránh, song ăn khuya không phải lúc nào cũng khiến bạn tăng cân. Chỉ cần chọn đúng thực phẩm, bạn vẫn có thể ngủ ngon mà không lo ảnh hưởng vóc dáng. Dưới đây là những món ăn đêm không gây tăng cân bạn có thể sử dụng.

ít ai biết rằng, vỏ chanh lại là một “kho báu” dinh dưỡng quý giá. Ảnh: Internet

Khám phá “kho báu” dinh dưỡng từ vỏ chanh

(GLO)- Vỏ chanh thường bị bỏ đi sau khi vắt lấy nước, song ít ai biết rằng, đây là một “kho báu” dinh dưỡng quý giá. Giàu vitamin C, chất chống oxy hóa, tinh dầu tự nhiên và chất xơ, vỏ chanh giúp tăng cường sức đề kháng, làm đẹp da, hỗ trợ tiêu hóa và phòng ngừa nhiều bệnh lý thường gặp.

null